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EBM-Änderungen: Neustrukturierung HumangenetikWirksam: 1. Oktober 2026 | 87. Sitzung des erweiterten Bewertungsausschusses

  • Alle Beschlüsse stehen unter dem Vorbehalt der Nichtbeanstandung durch das Bundesgesundheitsministerium.
  • Maßgeblich sind die Veröffentlichungen im Deutschen Ärzteblatt.

Änderungen in Stichpunkten (Beschlusstexte sind maßgeblich) 

  • Absenkung der Bewertungen für die molekulargenetischen Untersuchungen des Abschnitts 11.4 EBM
  • Einführung von Höchstwertregelungen im Krankheitsfall:

    abschnittsübergreifender Höchstwert über alle molekulargenetischen GOP der Abschnitte 11.4.2 und 11.4.3 EBM

    methodenübergreifende Höchstwerte für Untersuchungen mittels Sequenzierung mit großem Untersuchungsumfang sowie Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen (GOP 11726/11727 und 11730) und

    Höchstwerte über die unterschiedlichen GOP für Sequenzierleistungen im Abschnitt 11.4.3 EBM (GOP 11724 bis 11727 und 11732)
  • Einführung von Abstaffelungsregelungen auf Praxisebene:

    Abstaffelung der GOP 11302 und 11305 des Abschnitts 11.4.1 EBM für die ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen,

    Abstaffelung der GOP 11440 des Abschnitts 11.4.2 EBM für die Diagnostik des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms,

    methodenübergreifende Abstaffelung der Sequenzierleistungen und Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen des Abschnitts 11.4.3 EBM (GOP 11724 bis 11727, 11730, 11732 und 11743) und

    abschnittsübergreifende Abstaffelung von GOP für molekulargenetische Untersuchungen, die keiner gesonderten Abstaffelung unterliegen.
  • Änderungen im Abschnitt 11.4.1:

    Die GOP 11301 wird neu bewertet und die Abrechnung vom Behandlungsfall auf den Krankheitsfall umgestellt.

    Die GOP 11305 wird als Zuschlag zu den GOP 11727 und 11743 neu in den Abschnitt 11.4.1 EBM aufgenommen und vergütet den erhöhten Aufwand für die ärztliche Beurteilung und Befundung von besonders umfangreichen Sequenzanalysen von mehr als 40 Kilobasen. Diese GOP ist, wie auch die GOP 11727 und 11743, ausschließlich von Fachärzten für Humangenetik und Fachärzten mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik berechnungsfähig.

    Die GOP 11302 und 11305 unterliegen einer Staffelung je Arztpraxis in Abhängigkeit von der im Quartal für beide GOP abgerechneten Gesamtpunktzahl.

    Die GOP 11303 für die erneute Beurteilung und Befundung von genetischen Varianten unklarer Signifikanz ist zukünftig bereits nach mindestens einem Jahr berechnungsfähig.
  • Vereinfachung des Abschnitts 11.4.2

    GOP für eine mittlerweile obsolet gewordene Stufendiagnostik werden in indikationsbezogene Pauschalen überführt und die Leistungslegenden an den aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik angepasst.

    Cystische Fibrose: Streichung der GOP 11351. Der Leistungsinhalt der GOP 11351 wird von der vollständigen Untersuchung entsprechend GOP 11352 umfasst.

    Noonan-Syndrom: Streichung der GOP 11355. Die molekulargenetische Diagnostik wird in der GOP 11356 zusammengefasst und der Leistungsinhalt der GOP 11355 in diese GOP überführt.

    Muskeldystrophie Typ Duchenne-Becker: Streichung der GOP 11370. Die molekulargenetische Diagnostik wird in der GOP 11371 zusammengefasst.

    Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2: Die Vorgabe der anzuwendenden Untersuchungsmethode wird aus den Leistungslegenden der GOP 11390 und GOP 11395 gestrichen und die Berechnung für die Anwendung weiterer Untersuchungsmethoden geöffnet.

    Hämophilie A: Streichung der GOP 11400. Der Leistungsinhalt der GOP 11400 ist aufgrund der inhaltlichen Anpassung der Leistungslegende der GOP 11401 zukünftig von dieser umfasst.

    Spinale Muskelatrophie: Streichung der GOP 11411. Der Leistungsinhalt der GOP 11411 wird als fakultativer Leistungsinhalt in die GOP 11410 integriert.

    Marfan-Syndrom Typ I: Streichung der GOP 11445. Die Untersuchungen nach den GOP 11444 und 11445 werden unter der neu gefassten Legendierung der GOP 11444 zusammengefasst.

    Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV: Streichung der GOP 11447. Die Untersuchungen nach den GOP 11446 und 11447 werden von der neu gefassten Leistungslegende der GOP 11446 umfasst.

    Syndrome mit thorakaler Aortenerweiterung: Streichung der GOP 11448. Molekulargenetische Untersuchungen entsprechend GOP 11448 sind zukünftig mit den GOP des Abschnitts 11.4.3 EBM berechnungsfähig.
  • Neustrukturierung des Abschnitts 11.4.3

    Im neu gefassten Abschnitt 11.4.3 EBM “In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen” werden die GOP für die genetische Diagnostik bei syndromalen oder seltenen sowie nicht-seltenen genetisch bedingten Erkrankungen zusammengefasst.

    Aufnahme von insgesamt neun Erkrankungsgruppen als verpflichtende Grundleistung für alle in diesem Abschnitt aufgeführten pathogenetischen GOP (GOP 11700 bis GOP 11708)

    Die neuen humangenetischen Untersuchungen nach den GOP 11716, 11717, 11719, 11724 bis 11727 sowie 11730 sind grundsätzlich nur postnatal berechnungsfähig.

    Die GOP 11716, 11717, 11719, 11724 bis 11727 sowie 11730 sind nur im Ausnahmefall pränatal berechnungsfähig und erfordern neben der Angabe der medizinischen Notwendigkeit die Angabe eines Suffixes “V” (bspw. 11716V)

    Überführung und Eingliederung der GOP des Abschnitts 11.4.4 EBM für Untersuchungen zur Diagnostik nicht-seltener Erkrankungen in die neue Zuschlagssystematik (GOP 11731 und GOP 11732). Die Unterscheidung zwischen Untersuchungen zur Diagnostik von seltenen oder syndromalen Erkrankungen und nicht-seltenen genetisch bedingten Erkrankungen bleibt durch entsprechend differenzierte Leistungslegenden analog zur derzeitigen Leistungsstruktur bestehen.

    Aufwertung der zytogenetischen Untersuchungen um insgesamt 14 Prozent (GOP 11715, GOP 11716 und GOP 11717).

    Die bisherige GOP 11513 wird in vier gestufte Sequenzierungs‑GOP (11724–11727) aufgeteilt, die sich ausschließlich nach der ausgewerteten Sequenzlänge unterscheiden.

    Für die vier GOP (11724 – 11727) gilt ein gemeinsamer Höchstwert zur Vermeidung von Mehrfachvergütung.

    Die GOP 11727 für besonders umfangreiche Multigenanalysen von mehr als 40 Kilobasen kodierender Sequenz darf nur von Humangenetikern und Fachärzten mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik abgerechnet werden.

    Aufnahme der GOP 11743 für die erneute bioinformatische Auswertung besonders umfangreicher Mutationssuchen mit einem Sequenzumfang von mehr als 40 Kilobasen kodierender Sequenz (GOP 11727) nach Ablauf von mindestens einem Jahr, wenn die medizinische Fragestellung zum Zeitpunkt der ursprünglichen Analyse nicht beantwortet werden konnte. Durch die Einführung der GOP 11743 entfällt das Erfordernis einer erneuten Sequenzierung.

    Die übrigen, aktuell bestehenden GOP 11511, 11512 und 11516 bis 11518 für molekulargenetische Untersuchungen werden mit den GOP 11721 bis 11723, 11728 und 11730 fortgeführt.
  • Streichung des Abschnitts 11.4.4
  • GOP des Abschnitts 11.4.4 werden in den Abschnitt 11.4.3 überführt.
  • Der aktuell bestehende Abrechnungsausschluss der GOP 01793 für pränatale zytogenetische Untersuchungen im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge neben GOP des Abschnitts 11.4.3 EBM wurde auf die zytogenetischen GOP 11715 bis 11717 beschränkt, die bereits Bestandteil des Leistungsumfangs der GOP 01793 sind.
  • Streichung der GOP des Kapitels 11 EBM in den entsprechenden Präambeln der Kinderärzte, Dermatologen sowie Internisten.
  • Übergangsregelung: Die vor dem 1. Oktober 2026 erteilten Genehmigungen zur Durchführung und Abrechnung von Leistungen der Abschnitte 11.3, 11.4.1 und 11.4.3 EBM gelten bis zum Inkrafttreten einer neuen Qualitätssicherungsvereinbarung für genetische Untersuchungen fort.

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